Генная мутация как происходит

Что такое генная мутация и как происходит мутация?
Мутация гена является постоянным изменением в последовательности ДНК, которая составляет полный набор генов названный геном, так что после мутации в последовательности генов появляются отличия от геномов, которые можно найти в клетках большинства людей. Мутации имеют диапазон размеров; они могут изменить от одного гена до мутации значительной части хромосомы, которые содержат сотни генов.

Генные мутации могут быть классифицированы по двум основным направлениям:

Наследственные мутации наследуются от родителей и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела. Эти мутации также называют внутриутробной мутацией, потому что они присутствуют в яйцеклетке или спермотозоидах клеток родителей, которые также называются половыми клетками. Когда яйцо и сперматозоид соединяются, в результате оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей. Если эта ДНК содержит мутацию, ребенок, который растет из оплодотворенной яйцеклетки будут иметь мутацию в каждой из своих клеток.

Приобретенные (или соматические) мутации происходят в какой-то момент во время жизни человека и присутствуют только в некоторых клетках, таких мутаций нет в каждой клетке в теле. Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение от солнца или может произойти ошибка при копированнии ДНК во время клеточного деления. Приобретенные мутации в соматических клетках (кроме спермы и яйцеклеток) не могут быть переданы на следующем поколении.

De Novo (новые) мутации могут быть либо наследственными либо соматическими. В некоторых случаях, мутация происходит в яйцелетке или сперматозоиде человека, но не присутствует в других клетках человека. В редких случаях, мутация происходит в оплодотворенной яйцеклетки вскоре после того, яйцо и сперматозоиды объединяются. (в таких случаях часто невозможно точно сказать,в каком участке мутация произошла.) Когда оплодотворенная яйцеклетка начнет делится, каждая клетка растущего эмбриона будет иметь мутацию. Новые мутации могут объяснить генетические нарушения, при которых больной ребенок имеет мутацию в каждой клетке в теле, но родители не имели таких мутаций, и мутаций небыло в истории заболевания.

Соматические мутации, которые происходят в одной ячейке в начале эмбрионального развития могут привести к ситуации, называемой мозаичность. Эти генетические изменения не присутствует в яяцеклетках или сперматозоидах родителей, или в оплодотворенной яйцеклетки, но появляются немного позже, когда эмбрион уже начал деление и состоит из нескольких клеток. Так как все клетки делятся в процессе роста и развития, клетки, которые возникают из клетки с измененным мутацией геном будут иметь мутации, в то время как в других клетках таких мутаций не будут. В зависимости от масштабы мутации и сколько клеток подверглось мутации , мозаицизм может вызвать проблемы со здоровьем либо не затронуть здоровье вообще.

Большинство болезнетворных генных мутаций редко появляются в общей популяции вида. Тем не менее, другие генетические изменения происходят более часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1 процента населения называют полиморфизмом. Они настолько часто встречаются, что сейчас их считают нормальными изменениями в ДНК. Полиморфизм несет ответственность за многие обычные различия между людьми, например, цвет глаз, цвет волос и тип крови.