Как генные мутации могут затронуть здоровье и развитие?

Чтобы функционировать правильно, каждая клетка зависит от тысяч белков, которые работают в нужных местах в нужное времена. Иногда, генные мутации препятствуют работе  этих белков .Измения инструкции гена для того, чтобы они сделали белок, мутация может заставить белок работать со сбоями или отсутствовать полностью. Когда мутация изменяет белок, который играет критическую роль в теле, она может разрушить нормальное развитие или вызвать заболевание. Условие, вызванное мутациями в одном или более генах, называют генетическим отклонением.В некоторых случаях генные мутации настолько серьезны, что они препятствуют тому, чтобы эмбрион выжил до рождения.Эти изменения происходят в генах, которые важны для развития, и часто разрушают развитие эмбриона на его ранних стадиях. Поскольку эти мутации имеют очень серьезные эффекты, они несовместимы с жизнью.Важно отметить, что сами гены не вызывают болезнь — генетические отклонения вызваны мутациями, которые изменяют функцию гена ненадлежащим образом. Например, когда люди говорят, что у кого-то есть “ген муковисцедоза,” они обычно обращаются к видоизмененной версии гена CFTR, который вызывает болезнь.