Ген — основная физическая и функциональная единица наследственности. Гены, которые составляют  ДНК, действуют как инструкции создания молекул названными белками. В людях гены изменяются по размеру от нескольких сотен оснований ДНК больше чем до 2 миллионов оснований.

Проект генома человека оценил, что люди имеют приблизительно 20 000 — 25 000 генов.У каждого человека есть две копии каждого гена, один унаследованный от каждого родителя. Большинство генов одинаковые у всех людей, но небольшое количество генов (меньше чем 1 процент общего количества) немного отличаются между людьми. Аллели — формы того же самого гена с небольшими различиями в их последовательности оснований ДНК. Эти небольшие различия способствуют уникальным геоэкологическим характеристикам каждого человека.Гены составляют  ДНК. Каждая хромосома содержит много генов.Проэкт изучения генома человека  включают объяснение нормальной функции каждого гена и как мутации в гене вызывают особые генетические условия.