Наследственный материал всех многоклеточных организмов имеет вид знаменитой двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Этот материал содержит все наши гены. ДНК состоит из четырех химических оснований, пары которых образуют «ступеньки» витой, лестницеобразной формы молекул ДНК. Эти четыре молекулы – аденин (А), тимин (Т), цитозин (С), и гуанин (G).

Все гены состоят из отрезков этих четырех оснований (расположенных по-разному и имеющих разную длину). Отличительным признаком ДНК является способность нуклеотидов создавать конкретные пары:. Аденин образует пару с тимином и цитозин образует пару с гуанином.

Двухнитиевая спиральная структура ДНК, в значительной мере обусловлена водородными связями между парами оснований, которые связывают одну комплементарную цепь. Человеческий геном хранится на 23 пар хромосом. 22 из них являются аутосомно пары хромосомные, а остальные пары определяют пол человека. Гаплоидный геном человека занимает в общей сложности чуть более 3 млрд пар оснований ДНК, что означает 6000000000 базовых пар в диплоидной клетке.

Проект «Геном человека» показал, что есть, вероятно, около 20,000-25,000 ‘гаплоидных «белок-кодирующих» генов. Но только около 1,5% генома содержат коды для белков, в то время как остальная масса состоит из не-кодирующих генов РНК, регуляторных последовательностей, интронов и некодирующих ДНК (когда-то известных как «мусорная ДНК»).