Ретинобластома вызвана отклонениями гена под названием RB1, который расположен на области длинной (q) руки хромосомы 13 определяемых 13q14. Хотя большинство ретинобластом вызвано мутациями в пределах гена RB1, небольшой процент ретинобластом следуют из удаления 13q14 область. В дополнение к ретинобластоме удалениям 13q14 область может вызвать интеллектуальную неспособность, медленный рост и характерные черты лица, такие как видные брови, широкий носовой мост, короткий нос и отклонения уха. Потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы связанные с развитием, хотя исследователи не определили, который вовлечены другие гены в удаленном регионе.