Последовательность ДНК гена может быть изменена многими способами. Генные мутации имеют переменные эффекты на здоровье, в зависимости от того, где они происходят и изменяют ли они функцию существенных белков. Типы мутаций включают:

Мутация Missense (иллюстрация)

Этот тип мутации — изменение в одной паре оснований ДНК, которая приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке, сделанном геном.
Мутация простейшая (иллюстрация)

Мутация простейшая — также изменение в одной паре оснований ДНК. Вместо того, чтобы заменить одной аминокислотой другого, однако, измененяя последовательность ДНК преждевременно сигнализирует в  клетку, чтобы прекратить строить белок. Этот тип мутации приводит к сокращенному белку, который может функционировать ненадлежащим образом или не работать.

Вставка (иллюстрация)

Вставка изменяет число оснований ДНК в гене, добавляя часть ДНК. В результате белок, сделанный геном, возможно, не функционирует должным образом.

Удаление (иллюстрация)

Удаление изменяет число оснований ДНК, удаляя часть ДНК. Маленькие удаления могут удалить одну или несколько пар оснований в пределах гена, в то время как большие удаления могут удалить весь ген или несколько соседних генов. Удаленная ДНК может изменить функцию получающегося белка (ков).

Дублирование (иллюстрация)

Дублирование состоит из части ДНК, которая неправильно скопирована один или более раз. Этот тип мутации может изменить функцию получающегося белка.

Мутация Frameshift (иллюстрация)

Этот тип мутации , когда происходит дополнение или потеря оснований ДНК изменяют рамку считывания гена. Рамка считывания состоит из групп из 3 оснований  каждое основание это  кодекс для одной аминокислоты. frameshift мутация перемещает группировку этих оснований и изменяет кодекс для аминокислот. Получающийся белок обычно атрофирован. Вставки, удаления, и дублирования могут все быть frameshift мутациями.

Повтор расширения (иллюстрация)

Повторения нуклеотида — короткие последовательности ДНК, которые повторены неоднократно несколько раз подряд . Например, повторение trinucleotide составлено из последовательностей с 3 парами оснований, и повторение tetranucleotide составлено из последовательностей с 4 парами оснований. Повторное расширение — мутация, которая увеличивается несколько раз, что  приводит к повтору ДНК . Этот тип мутации может заставить получающийся белок функционировать ненадлежащим образом.