Какие генных мутаций возможны?
Последовательность ДНК гена может быть изменена несколькими способами. Генные мутации имеют различную эффекты на здоровье, в зависимости от того, где они происходят и будут ли они изменить функцию основных белков. Типы мутаций разделяют на такие:

Миссенс мутация (иллюстрация)

Этот тип мутации приводит к изменению в одной паре оснований ДНК, что приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке, созданного гена.

Безсмысленная мутация или нонсенс-мутация

Удаление изменяет количество оснований ДНК путем удаления куска ДНК. Небольшие мутации могут удалить одну или несколько пар оснований в пределах гена, тогда как более крупные делеции могут удалить весь ген или несколько соседних генов. Удаленный участок ДНК может изменить функцию полученного белка (ов).

Дублирование (иллюстрация)

Дублирование состоит из участка ДНК, который был неправильно скопирован один или более раз. Этот тип мутации может изменить функцию полученного белка.

Мутация со сдвигом рамки (иллюстрация)

Этот тип мутации происходит, когда добавление или потеря оснований ДНК изменяет схему считывания гена. Рамка считывания состоит из групп 3 оснований, каждая это код одной аминокислоты. Мутация со сдвигом рамки сдвигает группировку этих оснований и изменяет код для аминокислот. Полученный белок, как правило,получается нефункциональным. Вставки, делеции и дупликации эти все процессы могут вызвать мутации сдвига рамки считывания.

Повторение расширения (иллюстрация)

Нуклеотидные повторы — это короткие последовательности ДНК, которые повторяются несколько раз подряд. Например, тринуклеотидной повтор состоит из 3-пар оснований последовательности, и повтор тетрануклеотида состоит из 4-пар оснований последовательности. Расширение повтора — это мутация, которая увеличивает число повторений коротких ДНК-последовательностей. Этот тип мутации может привести в результате к неправильно функционирующему белку