Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом  в общей сложности 46 хромосом в каждой клетке (иллюстрация). Изменение в числе хромосом может вызвать проблемы с ростом, развитием, и функцией систем тела. Эти изменения могут произойти во время формирования половых клеток (яйца и сперма) в раннем эмбриональном развитии, или в любой клетке после рождения. Большее число или потерю хромосом от нормальных 46 называют aneuploidy.

Стандартная форма aneuploidy — трисомия, или присутствие дополнительной хромосомы в клетках. “Тримаран -” является греческим переводом слова «три»; у людей с трисомией есть три копии особой хромосомы в клетках вместо нормальных двух копий. Синдром Дауна — пример условия, вызванного трисомией (иллюстрация). У людей с синдромом Дауна как правило есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке  в общей сложности 47 хромосом на клетку.

Monosomy, или потеря одной хромосомы в клетках, является другим видом aneuploidy. “Моно -” является греческим переводом слова «один»; у людей с monosomy есть одна копия особой хромосомы в клетках вместо нормальных двух копий. Синдром токаря — условие, вызванное monosomy (иллюстрация). У женщин с синдромом Токаря обычно есть только одна копия X хромосом в каждой клетке  в общей сложности 45 хромосом на клетку.