Днк геликаза Днк геликаза

В днк геликаза – это высоко консервативная группа ферментов, которые функционируют во всех процессах, и при этом им требуется доступ к одноцепочечной ДНК. В эти процессы входит репликация ДНК, ремонт ДНК, рекомбинация, и транскрипции РНК. Дефекты геликаз, функционирующих в одном или нескольких из этих процессов, могут привести к характерным генетическим нарушения человека, в котором нестабильность генома может вылиться даже в предрасположенность к раку.

До сих пор различные гены геликазы были обнаружены мутировавшими в шести разновидностях рака. Так, мутации в XPB и XPD могутт привести к ксеродерме пигментной, мутации в RecQ, BLM, WRN и RECQL4 приводят к синдрому Блума, синдрому Вернера.

Это происходит потому, что функция XPB и XPD и в нуклеотидной эксцизионной репарации и инициации транскрипции, включают в себя отказ от ремонта мутагенных повреждений ДНК и исправления дефектов в восстановлении транскрипции РНК после УФ-облучения. Функции RecQ как гена неизвестны, однако, все больше данных указывает на функцию в перезапуске репликации ДНК после того, как вилка репликации стала в тупик.

Нестабильность генома связана с мутациями в RecQ и включает в себя спонтанные нестабильности хромосом и повышенную частота мутаций. Мышиные модели для почти всех этих лиц были разработаны, и они должны помочь объяснить широко различные клинические признаки, связанные с мутациями геликазы.

Уникальное строение ДНК, отдел Х