Фракции днк Фракции днк

К неинвазивным методам пренатального исследования относится секвенирование (MPS), которым подвергаются бесклеточные фракции ДНК в плазме матери. Этот метод уже стал инструментом в клинической практике для выявления хромосомной анеуплоидии плода. Мы напрямую определяемрезультаты, полученные с подсчетом MPS и изучаем отношения FF для таких биологических параметров, как кариотипа плода и демография матери.

FF определяется по образцам, ранее собранным для диагностического аппарата MELISSA. FF рассчитывается при беременности в случае анеуплоидных плодов с помощью уравнения, включающего соотношение количества тегов в этих образцах к тем из эуплоидным элементам.

Среднее (SD) FF от эуплоидных беременностей составляет 0,126 (0,052) (п = 160). Слабые, но статистически значимые корреляции были обнаружены между FF и материнским индексом массы тела (г (2) = 0,18; P = 2,3 ? 10 (-8)) и между FF и гестационным возрастом (г (2) = 0,02; P = 0,047 ). Не наблюдалось отношения к материнской национальности или возрасту. Среднее значение FF для трисомии 21 (N = 90), 18 (N = 38), и 13 (N = 16) и для моносомии X (N = 20) были 0,135 (0,051), 0,089 (0,039), 0,090 (0,062) и 0,106 (0,045), соответственно.

MPS данные могутт быть использованы для определения FF непосредственно и точно. По сравнению с мужчинами, FF эуплоидных плодов выше в плазме матери, когда плод имеет трисомии 21 и ниже, когда плод имеет трисомия 18, 13, или моносомии X. специфичность теста.