Как генные мутации влияют на здоровье и развитие?

Как генные мутации влияют на здоровье и развитие?

Для правильной работы каждая клетка требует тысячи белков, чтобы выполнять свою работу в нужных местах в нужное время. Иногда, генные мутации изменяют один или более из этих белков и белок перестает работать правильным образом. Изменяя инструкции гена для изготовления белка, мутация может привести к созданию белка с неправильной функцией или полностью выключить данный белок. Когда мутация изменяет белок, который играет важную роль в организме, он может нарушить нормальное развитие или вызвать заболевание. Состояние, вызванное мутациями в одном или нескольких генов, называется генетическое заболевание.

В некоторых случаях, генные мутации настолько серьезны, что они не дают развиться эмбриону еще до рождения. Эти изменения происходят в генах, которые необходимы для развития, и часто нарушают развитие эмбриона на самых ранних стадиях. Потому что эти мутации имеют очень серьезные последствия, они несовместимы с жизнью.
Важно отметить, что гены сами по себе не могут вызвать заболевание, генетические нарушения вызваны мутациями, которые делают функции гена неправильными. Например, когда говорят, что кто-либо имеет «кистозный фиброзный ген», они обычно имеют в виду мутированную версию гена под кодовым названием CFTR, который вызывает заболевание. Все люди, в том числе тех, кто больны муковисцидозом, имеют мутирующую версию гена CFTR.

10 Генетических мутаций, встречающихся у людей — Интересные факты