Может изменение числа генов влияют на здоровье и развитие? Может изменение числа генов влияют на здоровье и развитие?

Люди имеют две копии генов, по одному экземпляру в передавшемуся по наследство от каждого родителя. В некоторых случаях, однако, число копий может измениться, это означает, что человек может родиться с одной, двумя тремя или более экземпляров определенных генов. Реже, один или несколько генов может полностью отсутствует. Этот тип генетических различий имеет место быть и назван (CNV).

Скопировать номер вариации результатов от вставки, удаления и дублирования больших сегментов ДНК. Эти сегменты достаточно большие, и включают в себя целые гены. Изменение числа копий генов могут влиять на активность генов и в конечном итоге повлиять на многие функции организма.

Исследователи были удивлены, узнав, что число копий варьируется для значительного количества генетических различий между людьми. Более 10 процентов человеческой ДНК-видимому, содержит эти различия в количестве копий гена. В то время как большая часть этого изменения не влияют на здоровье или развитие, некоторые различия, скорее всего влияют на риск возникновения у человека болезни и реакции организма на некоторые лекарственные препараты. Будущие исследования будут сосредоточены на последствиях для организма изменения числа копий в разных частях генома и изучение воздействия этих изменений на появление различных заболеваний .