Днк чип Ученым известно, что мутация или изменения в ДНК конкретного гена часто приводит к определенным болезням. Тем не менее, разработать тесты для обнаружения этих мутаций достаточно сложно, поскольку большинство крупных гены имеют много участков, где могут возникнуть мутации.
Например, исследователи полагают, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в 60 процентах всех случаев приводят к наследственному раку груди и яичников. Исследователи уже обнаружили более 800 различных мутаций в генах BRCA1.

Микрочип ДНК представляет собой новый инструмент, используемый для идентификации мутаций в генах как BRCA1 и BRCA2 . Чип, который состоит из небольшой стеклянной пластины, заключенной в пластик, чем-то похож на компьютерный микрочип. На поверхности чипа находятся тысячи коротких синтетических, одноцепочечных последовательностей ДНК, которые вместе складываются в нормальный ген.

Поскольку технологии чипа все еще относительно новые и несовершенные, в настоящее его воздействие на гены еще исследуется. Ученые используют его для проведения масштабных исследований в области народонаселения — например, чтобы определить, как часто у людей с определенной мутацией будет развиваться рак молочной железы.

Чтобы определить, обладает ли человек мутацию BRCA1 или BRCA2, ученый сначала получает образец ДНК из крови пациента, а также контрольный образец, который не содержит мутацию в любом из генов. Затем исследователь денатурирует ДНК в образцах – это процесс, который позволяет разделить две комплементарные цепи ДНК на одноцепочечные молекулы. Следующим шагом является сокращение длинных нитей ДНК на более мелкие и более управляемые фрагменты, а затем необходимо пометить каждый фрагмент путем присоединения флуоресцентного красителя. ДНК индивида помечен зеленой краской, контрольная ДНК помечена красным цветом. Оба набора меченой ДНК затем вставляются в чип и гибридизуются. Если человек не имеет мутацию гена – , оба образца соединятся при помощи связей на чипе .