Все ли генные мутации затрагивают здоровье и развитие? Все ли генные мутации затрагивают здоровье и развитие?

только небольшой процент мутаций может вызвать генетические нарушения, большинство мутаций не имеют никакого влияния на здоровье или развитие. Например, некоторые мутации изменяют последовательность ДНК гена, но не изменить функцию белка, который ген создает.

Часто, генные мутации, которые могут привести к генетическим расстройством могут автоматически отремонтировать некоторые ферменты, прежде чем ген экспрессируется через поколения и измененный белок начнет производится у потомства. Каждая ячейка имеет ряд путей, через которые ферменты могут продиагностировать и выполнить ремонт ошибок в ДНК этот процесс просто поражает генетиков, создается впечатление что ферменты обладают пониманием того что они делают при ремонте гена. Поскольку ДНК может быть поврежден или изменен по-разному, репарации ДНК является важным процессом, с помощью которого тело защищается от болезни.

Очень маленький процент всех мутаций на самом деле имеют положительный эффект. Эти мутации приводят к новым версиям белков, которые помогают индивидуальным организмам лучше адаптироваться к изменениям в своей среде. Например, полезная мутация может привести к созданию белка, который защитит индивидуума и будущих поколений от нового штамма бактерий.
Потому что генетический код человека может иметь большое количество мутаций не оказывающих влияния на здоровье, диагностика генетических заболеваний может быть очень затруднена. Иногда, как полагают, гены могут быть связаны с конкретной генетической состоянии имеют мутации, но, не был ли определен эти изменения, связанные с развитием состоянии; Эти генетические изменения, как известно, как варианты неизвестного значения (VOUS). Иногда, никаких мутаций не находятся в подозреваемых генов, связанных с болезнью, но мутации в других генах, отношения к конкретной генетической состоянии неизвестна. Очень трудно понять, являются ли эти варианты мутаций генов участвующими в конкретной болезни.

10 Генетических мутаций, встречающихся у людей — Интересные факты